“万万没想到我会成为百里挑一的一个人，还有隐藏的BUG。”性格开朗的赵先生在拿到自己的染色体核型检查结果后调侃道。
赵先生是在路桥区参加婚检后拿到了这份检查报告，他的隐藏BUG指的是携带13号与14号染色体的罗伯逊易位，虽然他自己没有任何异常，但是却可能导致他的子代发生发育不良、流产或出生畸形等问题。这让他和爱人陷入困扰。路桥区政府相关工作人员当即为他们联系了遗传学专家。专家在详细了解情况后，建议后续备孕的话直接使用三代试管婴儿技术，实验室可以在移植前筛选出染色体正常的胚胎，从而避免受染色体异常影响的流产或生育染色体疾病患儿的风险。赵先生得知这个办法可以阻断遗传风险，悬着的心终于放下了。
相关报告显示，我国的出生缺陷率为5.6%，属于出生缺陷高发地区，其中新生儿染色体异常疾病最为普遍，常表现为先天性智力发育不全、生长发育滞后、多个器官异常等症状。孕前进行外周血染色体核型检测，能帮助发现可能影响生育的染色体异常（携带者），并提早了解遗传疾病的风险，从而进行及时并有效的干预，对于准备孕育的夫妻而言，具有重大意义。
近年来，台州市路桥区政府一直高度重视出生缺陷防治工作，致力于提升区域的优生优育水平。去年4月，政府引进了染色体检测项目，旨在强化婚检服务水平，助力预防出生缺陷。对于检测出异常结果的受检者，政府工作人员会第一时间为其联系遗传学专家进行诊断咨询，引导科学备孕。这一举措切实为新婚备孕夫妇提供了更全面、更精准的生育健康指导，获得了当地群众的广泛好评，也为其他地区提供了借鉴意义。
